PENYAKIT VON WILLEBRAND

Pengertian Penyakit Von Willebrand

Von Willebrand adalah suatu penyakit bawaan atau keturunan di mana penderitanya mengalami gangguan dalam proses pembekuan darah. Pada penderita penyakit Von Willebrand, protein darah yang disebut dengan faktor Von Willebrand tidak bekerja secara normal atau jumlahnya terlalu sedikit.

Penyakit Von Willebrand merupakan penyakit yang akan diderita seumur hidup, dan hampir sebagian besar penderitanya sudah mendapatkan penyakit ini sejak lahir. Namun, gejala awal yang ditimbulkan biasanya baru akan nampak setelah beberapa tahun. Kebanyakan penderita akan mulai menyadarinya saat mencabut gigi untuk pertama kalinya, atau saat mengalami menstruasi pertama kali, di mana mereka akan mengalami perdarahan yang berlebihan dan lama.

Hingga saat ini, masih belum ada pengobatan untuk menyembuhkan penyakit ini. Namun dengan penanganan yang tepat dan cepat, penderita Von Willebrand dapat menjalani hidup dengan normal.

Gejala Penyakit Von Willebrand

Penyakit Von Willebrand dapat menimbulkan gejala kapanpun sejak lahir. Namun untuk kebanyakan orang, gejala-gejalanya bersifat ringan sehingga penderita tidak akan menyadarinya. Derajat keparahannya pun akan berbeda dari satu orang ke lainnya.

Beberapa gejala yang bisa dirasakan penderita Penyakit Von Willebrand adalah: 

·         Perdarahan berlebihan setelah prosedur pencabutan gigi atau pembedahan.

·         Mimisan yang tidak berhenti dalam 10 menit.

·         Mudah memar.

Gejala Von Willebrand akan lebih mudah tampak pada wanita, terutama pada saat menstruasi. Tanda dan gejala menstruasi yang mengindikasikan Anda mengidap Von Willebrand antara lain:

·         Adanya gumpalan darah dengan diameter lebih dari 2,5 cm pada saat menstruasi.

·         Anda membutuhkan dua pembalut sekaligus untuk menahan laju darah menstruasi.

·         Pembalut atau tampon perlu diganti lebih dari satu kali dalam satu jam.

·         Muncul gejala anemia seperti mudah lelah, lemas, atau sesak nafas.

Jika tidak ditangani dengan benar, penderita Penyakit Von Willebrand kemungkinan dapat mengalami komplikasi seperti:

·         Nyeri dan pembengkakan, hal ini terjadi jika perdarahan abnormal terjadi pada jaringan lunak atau persendian.

·         Anemia.

Penderita wanita bisa mengalami anemia akibat perdarahan menstruasi yang berlebihan.

·         Kematian.

Meskipun jarang, kematian dapat terjadi jika perdarahan tidak terkontrol.

Penyebab Penyakit Von Willebrand

Ketidaknormalan gen yang mengontrol protein faktor Von Willebrand menjadi penyebab utama terjadinya penyakit Von Willebrand. Ketidaknormalan gen ini biasanya diturunkan oleh salah seorang atau kedua orangtua kepada anaknya.

Faktor Von Willebrand bersifat seperti lem, di mana faktor ini akan merekatkan platelet-platelet (salah satu jenis sel darah) sehingga membentuk suatu gumpalan untuk menghentikan pendarahan. 

Selain itu, protein ini juga bekerja sama dengan faktor pembekuan darah lain yang disebut dengan faktor VIII (faktor 8). Maka dari itu, adanya gangguan pada faktor Von Willebrand ini akan menyebabkan darah tidak mampu menggumpal dengan sempurna sehingga penderitanya berisiko untuk mengalami perdarahan yang berlebihan dalam jangka waktu yang lama.

Seseorang bisa saja mengidap Penyakit Von Willebrand tanpa adanya faktor keturunan, melainkan akibat kondisi medis tertentu. Meskipun begitu, hal tersebut jarang terjadi. Beberapa kondisi medis yang berkaitan dengan Penyakit Von Willebrand adalah penyakit lupus, hipotiroid, stenosis aorta, dan sejumlah kanker.

Penyakit Von Willebrand dapat dibagi empat jenis berdasarkan jumlah dan fungsi faktor Von Willebrand di dalam darah penderita, yaitu: 

·         Tipe 1.

Adalah jenis penyakit Von Willebrand paling ringan dan paling umum dijumpai. Penyakit Von Willebrand tipe 1 terjadi ketika kadar faktor Von Willebrand dalam darah menurun . Biasanya penderita tidak mengalami perdarahan secara spontan, namun mereka bisa menderita perdarahan parah saat menjalani pembedahan, cedera, atau pencabutan gigi.

·         Tipe 2.

Pada tipe ini, kelainan terletak pada fungsi faktor Von Willebrand, di mana faktor ini tidak bekerja secara semestinya. Penderita tipe ini akan mengalami gejala yang lebih parah dibanding penderita tipe 1.

·         Tipe 3.

Penderita tipe ini memiliki kadar faktor Von Willebrand dalam darah yang sangat rendah atau tidak ada sama sekali, dan kadar faktor VIII juga rendah. Meski jarang, tipe ini menimbulkan gejala yang cukup parah, seperti perdarahan spontan di otot dan persendian.

·         Tipe pseudo atau platelet.

Sama seperti tipe 2, namun penderitanya mengalami ketidaknormalan ini pada platelet bukan pada faktor Von Willebrand.

Diagnosis Penyakit Von Willebrand

Jika pasien dicurigai menderita Penyakit Von Willebrand, maka dokter umum biasanya akan menyarankan pemeriksaan lanjutan oleh dokter spesialis hematologi.

Pada pemeriksaan awal, dokter biasanya akan menanyakan riwayat seputar penyakit yang diderita serta riwayat keluarga. Setelah itu, dokter mungkin akan meminta Anda untuk melakukan beberapa pemeriksaan darah, seperti: 

·         Von Willebrand factor antigen.

Dari hasil tes ini, akan dapat dilihat kadar faktor Von Willebrand dalam darah dengan cara mengukur beberapa protein tertentu.

·         Ristocetin cofactor activity.

Pada tes ini, akan diperiksa seberapa baik kinerja faktor Von Willebrand dalam proses pembekuan darah.

·         Aktivitas pembekuan faktor VIII.

Tes ini akan menunjukkan apakah Anda memiliki kelainan faktor VIII atau tidak.

·         Von Willebrand factor multimers.

Tes ini akan membantu menentukan tipe Von Willebrand yang diderita.

Dokter dapat meminta pasien menjalani tes darah lebih dari sekali agar hasil yang didapat lebih akurat. Dokter juga akan menanyakan riwayat Pasien juga akan diajukan pertanyaan seputar sejarah kesehatan anggota keluarganya.

Pengobatan Penyakit Von Willebrand

Penyakit Von Willebrand adalah penyakit turunan yang tidak dapat disembuhkan dan berlangsung seumur hidup. Namun penyakit Von Willebrand yang tergolong ringan biasanya tidak membutuhkan pengobatan. Ada tiga hal yang menentukan jenis pengobatan untuk penderita kondisi ini, yaitu respons tubuh penderita terhadap penanganan sebelumnya, pengobatan dan kondisi medis lainnya, serta jenis dan tingkat keparahan penyakit.

Beberapa jenis pengobatan untuk Penyakit Von Willebrand adalah: 

·         Asam traneksamat dan asam aminokaproat.

Kedua obat yang masuk ke dalam golongan antifibrinolitik ini berfungsi memperlambat  proses penguraian bekuan darah.

·         Pil kontrasepsi.

Bagi penderita wanita, pil kontrasepsi dapat digunakan untuk membantu untuk mengontrol perdarahan hebat saat menstruasi.

·         Pemberian konsentrat faktor-faktor pembeku darah yang terdiri dari faktor Willebrand dan VIII melalui virus.

·         Desmopressin.

Hormon sintetis ini akan menstimulasi tubuh untuk melepaskan lebih banyak faktor Von Willebrand yang tersimpan pada dinding pembuluh darah.