PROGERIA

Pengertian Progeria

Progeria adalah penyakit kelainan genetika yang langka dan mematikan. Ada tiga jenis progeria, yaitu:

·         Sindrom Progeria Hutchinson – Gilford.

Merupakan jenis yang paling banyak dijumpai.

·         Sindrom Progeria Werner.

Merupakan jenis sindrom progeria yang biasanya diderita oleh remaja.

·         Sindrom Progeria Wiedemann – Reutenstrauch.

Merupakan jenis sindrom progeria yang menimpa bayi ketika masih di dalam kandungan.

Namun yang akan dibahas disini adalah Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford. Progeria jenis ini dapat membuat fisik bayi menua terlalu cepat. Proses penuaan cepat ini akan dimulai dalam dua tahun pertamanya setelah dilahirkan. Progeria tidak menular dan bukan penyakit turunan, kondisi ini bisa menimpa siapa saja tanpa membedakan jenis kelamin atau ras.

Di seluruh dunia, hanya satu dari empat juta bayi yang dilahirkan dengan kondisi ini. Bayi penderita progeria umumnya hanya memiliki usia harapan hidup hingga 13 tahun saja, namun ada yang bertahan hidup hingga 20 tahun atau lebih.

Gejala Progeria

Bayi-bayi penderita progeria umumnya terlihat normal ketika dilahirkan. Progeria mulai menampakkan gejalanya dalam beberapa bulan pertama setelah lahir. Awalnya bayi dengan progeria akan menunjukkan gejala melambatnya proses pertumbuhan, dapat terlihat dari berat badan bayi yang sulit meningkat. Beberapa penderita progeria mempunyai kulit yang tampak menyerupai skleroderma di bagian lengan dan tungkai.

Meski demikian, perkembangan motorik dan kecerdasan bayi dengan progeria tetap berjalan seperti pada umumnya.

Umumnya, bayi penderita progeria memiliki fisik yang kecil dan lemah, seperti fisik lansia. Beberapa kondisi fisik serta kesehatan bayi yang bisa menjadi gejala progeria adalah:

·         Suaranya nyaring dan bernada tinggi.

·         Kulit keriput, muncul bintik-bintik, dan menipis.

·         Pertumbuhan gigi menjadi lambat dan tidak normal.

·         Rambut rontok, termasuk bulu mata dan alis.

·         Pembuluh darah di bawah kulit bisa terlihat jelas.

·         Daun telinga melebar.

·         Bentuk bola mata besar menonjol keluar, dan kelopak mata tidak bisa tertutup sempurna.

·         Lemak tubuh dan otot perlahan menghilang.

·         Ukuran kepala tidak proporsional, tampak besar dibandingkan tubuhnya.

·         Ukuran wajah menyempit (mungil) dan rahang bawah lebih kecil.

·         Pendengaran memburuk.

·         Tulang rapuh.

·         Dislokasi panggul.

·         Penyakit jantung dan pembuluh darah yang cukup parah.

·         Resistensi terhadap insulin.

·         Persendian kaku.

·         Jaringan ikat dan kulit mengeras dan menebal menyerupai skleroderma.

Penyakit yang umumnya menjangkiti orang berusia 50 tahun ke atas biasanya akan dialami oleh bayi-bayi penderita progeria saat usianya bertambah. Bahkan serangan jantung atau stroke menjadi salah satu penyebab kematian terbesar penderita progeria.

Dianjurkan untuk segera berkonsultasi dengan dokter jika bayi atau anak Anda tumbuh dan berkembang secara tidak normal.

Penyebab Progeria

Progeria disebabkan oleh terjadinya mutasi gen tunggal yang disebut lamin A (LNMA). Gen ini memproduksi protein bernama prelamin A. Prelamin A sendiri bertugas untuk mempertahankan inti sel manusia tetap menyatu.

Ketika lamin A mengalami cacat, mutasi genetik akan membuat sel menjadi tidak stabil. Kondisi inilah yang mengakibatkan percepatan penuaan para penderita progeria. Progeria berbeda dengan banyak mutasi genetik lainnya, karena tidak dipengaruhi faktor keturunan.

Diagnosis Progeria

Dokter akan mendiagnosis adanya progeria pada seorang anak dari gejala dan tanda-tanda fisik, seperti ukuran kepala yang tidak proporsional, serta kulit keriput atau daun telinga yang lebar.

Pemeriksaan juga biasanya akan dilengkapi dengan penghitungan denyut jantung, pengukuran tekanan darah, pengukuran berat badan proporsional dengan didasarkan pada anak-anak seusianya, serta uji pendengaran dan penglihatan.

Pengobatan Progeria

Penanganan dan pengobatan yang diterima oleh penderita progeria biasanya bertujuan untuk meringankan atau menunda perkembangan gejala-gejala penyakit ini. Beberapa obat-obatan yang mungkin diberikan pada penderita progeria adalah:

·         Inhibitor farnesyltran sferase(FTI).

Salah satu jenis obat untuk kanker yang mungkin bisa digunakan oleh penderita progeria untuk memperbaiki kerusakan sel-sel tubuh. Obat ini masih dalam tahap penelitian lebih lanjut.

·         Aspirin dosis rendah.

Dengan mengonsumsi aspirin dosis rendah tiap hari bisa mencegah serangan jantung dan stroke pada penderita progeria.

·         Hormon pertumbuhan.

Pemberian hormon pertumbuhan pada penderita progeria berfungsi untuk menghambat produksi protein prelamin A yang abnormal. Hormon ini juga bisa membantu menambah berat badan dan tinggi anak penderita progeria.

·         Obat kolesterol dan antikoagulan.

Dokter akan memberikan kedua jenis obat ini untuk menurunkan kadar kolesterol dan mencegah penggumpalan darah di tubuh penderita progeria.

Selain pengobatan, anak penderita progeria juga akan diberikan fisioterapi. Tujuannya agar penderita progeria tetap bisa aktif, walaupun memiliki masalah pada panggul atau persendian kaku.

Pada anak penderita progeria, gigi tetap bisa tumbuh sebelum gigi susunya tanggal. Terkadang diperlukan prosedur pencabutan gigi susu, agar tidak merusak posisi gigi tetap.

Komplikasi Progeria

Penderita progeria umumnya berisiko menderita beberapa komplikasi, seperti:

·         Pengerasan pembuluh darah parah(arteriosklerosis). Kondisi ini akan membuat penderita mengalami serangan jantung, gagal jantung, atau bahkan stroke.

·         Artritis, yaitu peradangan pada satu atau beberapa persendian.

·         Katarak.

·         Kanker.