Sebuah sindrom mata spasi lebar (hipertelorisme
okular), lubang hidung menghadap ke depan , bibir atas yang lebar, cacat
kantong pelir (skrotum), dan kelemahan ligamen yang mengakibatkan layuh
belakang lutut (genu recurvatum), kaki datar, dan jari-jari terlalu mengembang.
Ada bentuk-bentuk penyakit terkait gen. Gen untuk bentuk terkait-X telah
dipetakan ke band kromosom Xp11.21 dan diidentifikasi sebagai gen FGD1.
Penyakit ini dinamai sesuai penemunya DJ Aarskog
(1928 -) dan CI Scott, Jr (1934 -), dokter anak Norwegia dan Amerika, yang
melaporkannya pada tahun 1970 dan 1971. Sindrom ini juga dikenal sebagai
sindrom Aarskog, displasia faciodigitogenital, dan displasia faciogenital.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar