PORFIRIA

Pengertian Porfiria

Porfiria adalah sekelompok kelainan yang timbul saat proses pembentukan heme yang tidak sempurna. Heme merupakan bagian penting dari hemoglobin, yaitu protein pengantar oksigen dan pengikat zat besi dalam darah.

Dalam kondisi normal, pembentukan heme membutuhkan serangkaian proses kimia. Berbagai jenis enzim juga terlibat. Jika salah satu enzim yang dibutuhkan kurang, maka proses akan terganggu sehingga terjadi penumpukan senyawa kimia tertentu, sesuai dengan jenis enzim yang kurang. 

Senyawa kimia yang bertumpuk ini disebut porfirin. Porfirin juga mencakup berbagai jenis sesuai dengan enzim jenis tertentu yang kurang.

Penumpukan porfirin ini akan menimbulkan gejala dan disebut porfiria.

Jenis dan Gejala Porfiria

Porfiria dapat memengaruhi sistem saraf, kulit, serta bagian lain tubuh. Kelainan ini terbagi dalam dua kelompok, yaitu porfiria akut dan porfiria kulit.

Porfiria akut umumnya menyerang sistem saraf yang berpotensi mengancam jiwa pengidapnya. 

Serangan ini biasa dialami pada usia remaja hingga usia 40 tahunan dan dapat berlangsung selama 7-14 hari. Gejala-gejala porfiria akut meliputi:

·         Insomnia.

·         Gelisah dan cemas.

·         Detak jantung dan tekanan darah meningkat.

·         Sakit perut yang parah.

·         Mual dan muntah.

·         Konstipasi atau diare.

·         Kejang-kejang.

·         Halusinasi.

·         Depresi.

·         Linglung.

·         Lemas atau paralisis.

·         Urine berwarna cokelat atau kemerahan.

Sementara porfiria kulit umumnya dipicu oleh sensitivitas berlebihan terhadap sinar matahari dan jarang menyerang sistem saraf. Jenis porfiria ini biasa terdeteksi saat pengidap berusia 40 tahunan. 

Akibat paparan sinar matahari, pengidap akan mengalami gejala-gejala sebagai berikut:

·         Kulit memerah dan melepuh.

·         Gatal-gatal.

·         Kulit yang mudah rusak dan membutuhkan waktu lama untuk sembuh.

·         Sensasi terbakar atau terasa perih pada kulit, bahkan jika terkena cahaya artifisial.

·         Kulit berwarna lebih gelap dan berambut pada area tertentu, misalnya pada bekas luka melepuh.

Karena gejala-gejalanya yang terkadang mirip dengan penyakit lain, Anda dianjurkan untuk segera memeriksakan diri ke dokter jika mengalaminya. Umumnya, penderita porfiria kulit juga akan mengalami kerusakan organ hati.

Faktor-faktor Resiko Porfiria

Porfiria termasuk penyakit keturunan yang diwariskan melalui genetik. Namun banyak juga yang mengidap porfiria bukan karena keturunan. Terdapat sejumlah faktor yang diduga bisa meningkatkan kemungkinan seseorang untuk mengidap penyakit ini.

Beberapa faktor risiko tersebut meliputi:

·         Obat-obatan tertentu, misalnya antibiotik jenis sulfonamide atau obat-obatan psikoaktif.

·         Merokok.

·         Konsumsi minuman keras.

·         Penggunaan obat-obatan terlarang.

·         Kelebihan zat besi.

·         Menstruasi.

·         Sedang diet atau berpuasa.

·         Cedera.

·         Penyakit tertentu, seperti infeksi, penyakit hati, atau HIV.

·         Paparan sinar matahari.

Proses Diagnosis Porfiria

Porfiria termasuk penyakit yang jarang terjadi dan gejala-gejalanya cenderung mirip dengan berbagai penyakit lain. Selain pemeriksaan fisik dan menanyakan gejala atau riwayat kesehatan, dokter membutuhkan pemeriksaan laboratorium guna memastikan diagnosisnya.

Jenis tes atau pemeriksaan yang umumnya dijalani pasien adalah tes darah, tes urine, dan pemeriksaan sampel tinja. Melalui tes-tes tersebut, dokter akan memeriksa dan mengukur kelebihan porfirin serta senyawa-senyawa lain yang berkaitan dengan proses pembentukan heme dalam tubuh pasien.

Langkah Pengobatan Porfiria

Tiap pasien porfiria tentu membutuhkan pengobatan yang berbeda dengan pasien lainnya. 

Penanganan yang dijalani akan ditentukan oleh dokter berdasarkan jenis porfiria yang diidap pasien.

Pada porfiria akut, pengobatan bertujuan untuk meredakan gejala dan mencegah komplikasi. 

Serangan porfiria akut yang parah akan membutuhkan penanganan darurat di rumah sakit. 

Serangkaian penanganan yang akan dijalani pasien meliputi:

·         Mengenali dan menghindari pemicu.

Untuk menurunkan risiko serangan. Misalnya, berhenti mengonsumsi obat yang mungkin memicu serangan. Langkah ini harus senantiasa dilakukan dengan konsultasi pada dokter.

·         Menangani gejala-gejala akibat serangan portiria.

Contohnya, obat-obatan untuk mengurangi rasa mual serta muntah.

·         Menurunkan penumpukan portiria dalam tubuh.

Langkah ini dilakukan dengan pemberian infus berisi hemin. Glukosa dalam bentuk obat minum atau infus juga bisa menjadi alternatif untuk mengurangi kadar porfirin.

·         Pemamtauan kondisi pasien secara seksama.

Guna mewaspadai kemunculan gejala-gejala lain.

Sementara, pengobatan porfiria kulit yang dilakukan berguna untuk mengurangi paparan sinar matahari dan kadar porfirin dalam tubuh. Beberapa langkah penanganannya adalah:

·         Menghindari paparan sinar matahari.

Misalnya dengan mengenakan pakaian tertutup dan menggunakan tabir surya.

·         Mengeluarkan sejumlah darah dari tubuh.

Untuk menurunkan kadar zat besi dalam tubuh. Ini dilakukan jika porfiria yang dialami pasien dipicu oleh penumpukan zat besi. Prosesnya sama seperti donor darah.

·         Mengonsumsi suplemen beta-karoten secara rutin.

Suplemen ini bisa meningkatkan ketahanan kulit terhadap paparan sinar matahari.

·         Menghindari konsumsi alkohol.

Terutama minuman keras.