OSTEOPETROSIS

Pebgertian Osteopetrosis

Osteopetrosis adalah penyakit turunan langka yang membuat tulang penderita mengeras dan menebal secara tidak normal, serta mudah patah. Penyakit ini diakibatkan oleh rusaknya salah satu jenis sel tulang bernama osteoklas, yang berfungsi memecah jaringan tulang. Sedangkan rusaknya sel osteoklas disebabkan oleh mutasi gen.

Fungsi osteoklas tersebut sangat penting dalam memelihara, memperbaiki, dan renovasi tulang-tulang. Osteoklas juga menjalankan proses resorpsi (penyerapan kembali) tulang yang membuat kadar kalsium dalam darah tetap terjaga.

Jenis-jenis Osteopetrosis

Para ahli membedakan osteopetrosis berdasarkan beberapa pola penyakit diwariskan dari seseorang ke keturunannya, yaitu:

·         Pola autosomal dominant osteopetrosis (ADO).

Penderita umumnya mendapat penyakit tersebut dari salah satu orang tua pengidap osteopetrosis.

·         Pola autosomal recessive osteopetrosis (ARO).  

Artinya kedua orang tua memiliki gen yang telah bermutasi, namun tidak menunjukkan gejala dan tanda klinis osteopetrosis.

·         X-linked.

Jenis ini memiliki pola di mana mutasi terjadi pada kromosom X kedua orang tua, dan ibu bisa menyebabkan munculnya osteopetrosis pada anak.

·         Intermediate autosomal osteopetrosis (IAO).

 Jenis osteopetrosis ini memiliki sifat pewarisan apakah menurut pola ADO atau ARO.

Gejala Osteopetrosis

Gejala adalah sesuatu yang dirasakan dan diceritakan oleh penderita. Gejala dan tanda klinis yang mungkin terlihat atau dirasakan penderita osteopetrosis berbeda-beda. Autosomal dominant osteopetrosis adalah jenis osteopetrosis yang paling ringan dan kadang bisa menjangkiti seseorang tanpa gejala sama sekali. Jika ada gejala, biasanya baru terlihat saat penderita memasuki usia remaja. 

Beberapa tanda klinis yang ditemukan secara kebetulan dengan x-ray antara lain:

·         Keretakan tulang pada banyak tempat.

·         Skoliosis atau kondisi abnormal tulang belakang.

·         Artritis pada pinggul.

·         Infeksi tulang yang biasa dikenal dengan osteomielitis.

Pada penderita autosomal recessive osteopetrosis, gejala sudah bisa dilihat saat penderita masih bayi. Beberapa gejala dan tanda klinis yang terlihat pada penderita adalah:

·         Anemia.

·         Kehilangan penglihatan dan pendengaran.

·         Tulang mudah patah.

·         Infeksi kambuhan.

·         Lumpuhnya otot-otot wajah.

·         Perdarahan tidak normal.

·         Pertumbuhan lambat.

·         Postur tubuh pendek.

·         Gigi tidak normal.

·         Pembesaran hati dan limpa.

Untuk osteopetrosis jenis X-linked, gejala dan tanda klinis yang ada pada penderita adalah:

·         Pembengkakan abnormal yang disebabkan penumpukan cairan.

·         Displasia ektodermal anhidrotik yang memengaruhi kulit, rambut, gigi, dan kelenjar getah bening.

·         Gangguan sistem kekebalan tubuh yang dapat menyebabkan berkembangnya infeksi lebih parah.

Diagnosis Osteopetrosis

Diagnosis merupakan langkah dokter untuk mengidentifikasi penyebab, penyakit atau kondisi berdasarkan gejala dan tanda klinis yang dialami oleh pasien. Untuk mendiagnosis osteopetrosis, umumnya dokter akan melakukan tindakan uji pencitraan. Dokter akan meminta pasien untuk menjalani pemeriksaan sinar-X, CT scan atau MRI.

Pengobatan Osteopetrosis

Penderita osteopetrosis yang masih bayi harus mendapatkan penanganan. Tidak ada penanganan medis yang spesifik untuk menangani penderita yang sudah dewasa. Selain itu, penderita dewasa juga tidak wajib menjalani penanganan kecuali osteopetrosis sudah menimbulkan komplikasi.

Tujuan utama penanganan osteopetrosis adalah untuk mengobati komplikasi yang terjadi dan meningkatkan kualitas hidup penderitanya. Untuk menangani komplikasi osteopetrosis, dokter akan melakukan tindakan untuk menangani retakan tulang dan penggantian sendi.

Sedangkan beberapa penanganan bagi penderita osteopetrosis yang masih bayi adalah: 

·         Vitamin D.

Untuk menstimulasi sel-sel osteoklas sehingga proses resorpsi tulang bisa berjalan.

·         Pembedahan.

Kadang dibutuhkan untuk menangani keretakan tulang.

·         Calcitrol dosis besar.

Jika dikombinasikan dengan pembatasan masuknya kalsium ke dalam tubuh, kadang secara dramatis bisa menolong. Namun, biasanya hanya sedikit perbaikan kondisi klinis penderita, yang tidak dapat dipertahankan bila pengobatan ini dihentikan.

·         Interferon gamma.

Interferon adalah sekelompok protein pengirim sinyal yang diproduksi dan dilepaskan oleh sel. Pemberian interferon gamma akan meningkatkan fungsi sel darah putih sehingga menurunkan infeksi, mengurangi volume tulang, dan meningkatkan volume sumsum tulang. Hal ini akan menyebabkan peningkatan hemoglobin dan platelet (trombosit).

·         Erythropoietin.

Biasanya diresepkan untuk menangani anemia.

·         Kortikosteroid.

Digunakan untuk merangsang resorpsi tulang dan menangani anemia. Pemberian kortikosteroid bukanlah metode utama untuk menangani osteopetrosis.

·         Transplantasi sumsum tulang.

Dapat menyembuhkan penyakit sumsum tulang dan metabolisme abnormal.

Komplikasi dan Pencegahan Osteopetrosis

Beberapa komplikasi yang dapat diidap oleh penderita osteopetrosis jika tidak mendapatkan penanganan dengan benar adalah:

·         Kegagalan fungsi sumsum tulang sehingga mengakibatkan anemia parah,   perdarahan dan infeksi.

·         Terhambatnya pertumbuhan dan kegagalan berkembang pada tubuh penderita.

Osteopetrosis merupakan kelainan genetis turunan yang tidak dapat dicegah. Pemeriksaan rutin untuk kelainan genetis sebelum persalinan yang diikuti dengan perawatan dan terapi yang sesuai, bisa membuat pengidap osteopetrosis bisa hidup hampir seperti orang normal.