TUBEROUS SCLEROSIS

Pengertian Tuberous Sclerosis

Tuberous sclerosis atau sering juga disebut tuberous sclerosis complex (TSC) adalah penyakit genetik langka yang bisa menyebabkan tumbuhnya tumor jinak di banyak bagian tubuh. Meskipun tidak bersifat ganas, tumor-tumor tersebut bisa menyebabkan gangguan kesehatan, tergantung di bagian tubuh mana tumor-tumor tersebut tumbuh. Tumor pada TSC dapat tumbuh di bagian tubuh manapun, namun paling sering dijumpai di ginjal, jantung, paru-paru, otak dan kulit.

Tuberous sclerosis disebabkan oleh mutasi pada gen yang berfungsi mengatur pertumbuhan sel. Hal ini menyebabkan sel-sel tumbuh dengan cepat dan tidak terkendali, membentuk tumor-tumor di banyak bagian tubuh. TSC bisa karena keturunan, bisa juga didapat setelah lahir. Dan hanya separuh dari penderita TSC yang menurunkan kelainan genetik ini kepada anak mereka.

Gejala pada yang ditimbulkan oleh TSC bisa muncul sejak lahir, pada masa kanak-kanak, atau bahkan setelah dewasa, tergantung pada letak tumor dan tingkat keparahannya. Sampai saat ini TSC belum dapat disembuhkan. Pengobatan yang diberikan hanya bertujuan untuk mengatasi keluhan serta komplikasi yang muncul.

Gejala Tuberous Sclerosis

Gejala-gejala tuberous sclerosis sangat bervariasi, tergantung dari lokasi tumor dan tingkat keparahannya. Berikut adalah beberapa gejala yang sering ditemukan:

·         Kelainan pada ginjal.

Kebanyakan penderita TSC memiliki tumor di ginjal. Tumor tersebut dapat mengganggu fungsi ginjal.

·         Kejang.

Ini bisa menjadi gejala awal apabila tumor terdapat di otak. Pada anak yang masih kecil, bentuk kejang yang paling umum adalah kejang infantil, berupa gerakan berulang pada kepala dan tungkai.

·         Kelainan pada jantung.

Apabila tumor tumbuh di jantung, ukuran terbesar tumor adalah pada saat lahir, dan kemudian semakin mengecil dengan bertambahnya usia.

·         Kelainan pada paru-paru.

Gangguan yang muncul di paru-paru bisa menyebabkan batuk dan napas memendek, terutama saat melakukan aktivitas atau berolahraga.

·         Kelainan pada kulit.

Gejala TSC pada kulit bisa berupa bercak-bercak berwarna lebih terang, penebalan pada beberapa area kulit, tumbuhnya jaringan di bawah atau di sekitar kuku, atau bisa juga berupa benjolan-benjolan kecil di wajah seperti jerawat.

·         Kelainan pada mata.

Muncul berupa bercak putih pada retina yang tidak selalu menimbulkan gangguan pengelihatan.

·         Masalah prilaku.

Beberapa masalah perilaku yang dapat terjadi pada pasien TCS adalah hiperaktif, perilaku agresif, mengamuk tiba-tiba, perilaku berulang, dan menghindari interaksi sosial.

·         Masalah komunikasi dan intraksi sosial.

Pada TSC, khususnya yang mengenai jaringan otak, kemampuan berkomunikasi dan berinteraksi dengan sekitar dapat terganggu. Gangguan ini dapat muncul dalam bentuk autisme, di mana terdapat juga kelainan pada perilaku.

·         Hambatan perkembangan.

TSC bisa juga menyebabkan kesulitan belajar, keterlambatan dalam perkembangan, dan retardasi mental.

Penyebab Tuberous Sclerosis

Tuberous sclerosis disebabkan oleh mutasi gen TSC 1 atau TSC2. Dalam kondisi normal, gen ini berperan mengendalikan pertumbuhan sel. Mutasi pada salah satu gen tersebut bisa menyebabkan pembelahan sel yang berlebihan, sehingga tumbuh tumor di banyak bagian tubuh.

Sepertiga kasus TSC adalah keturunan, dan sisanya merupakan mutasi genetik yang didapat setelah lahir. Penderita TSC berpotensi menurunkan kelainanan ini kepada anak mereka, dan tingkat kerapahannya yang mungkin lebih ringan atau mungkin juga lebih berat. 

Diagnosis Tuberous Sclerosis

Cukup sulit untuk mendiagnosa TSC, karena sangat bervariasinya gejala yang muncul. Diagnosa dapat dibuat berdasarkan informasi mengenai gejala dan riwayat keluarga yang didapat pada saat konsultasi, serta pemeriksaan fisik terhadap mata, kulit, fungsi neurologis dan organ dalam. Selain itu, beberapa pemeriksaan berikut dapat juga dilakukan untuk menegaskan diagnosa:

·         CT scan.

Pemindaian untuk mendapatkan gambaran organ dalam. Dari pemeriksaan ini dapat ditemukan keberadaan tumor serta perubahan lain yang berkaitan dengan pertumbuhan tumor tersebut.

·         MRI.

Pemeriksaan untuk mendapatkan gambaran organ dalam yang lebih detail.

·         Ekokardiogram.

Merupakan pemeriksaan jantung dengan menggunakan gelombang suara ultrasound. Pada pemeriksaan ini dapat terlihat pertumbuhan tumor pada jantung dan adanya gangguan fungsi jantung.

·         Pemeriksaan genetik.

Pemeriksaan sampel darah pasien di laboratorium untuk melihat adanya kelainan genetik.

Pengobatan Tuberous Sclerosis

Penanganan tergantung pada letak tumor dan keluhan yang dialami oleh penderita. Sebagai contoh, jika tumor terdapat di ginjal, dapat dilakukan pemutusan atau penghambatan aliran darah yang mensuplai tumor tersebut. Dapat juga dilakukan pengangkatan tumor melalui operasi.

Pemberian obat-obatan bertujuan untuk mengatasi gejala dan komplikasi yang timbul. Misalkan pemberian obat antiepilepsi apabila terdapat kejang. Atau bisa juga diberikan obat-obatan yang dapat menekan pertumbuhan tumor, seperti everolimus untuk tumor TSC pada ginjal.

Terapi pendukung lainya seperti terapi okupasi, terapi psikologis, dan terapi pendidikan, diberikan untuk mengatasi gangguan perkembangan, mental, kognitif, dan sosial yang mungkin timbul pada kasus-kasus tumor TSC di otak. 

Komplikasi Tuberous Sclerosis

Tumor pada TSC bersifat jinak, namun keberadaan tumor ini dapat menyebabkan kelainan pada organ serta gangguan kesehatan, seperti misalnya:

·         Gangguan penglihatan.

Adanya tumor pada retina dapat menyebabkan gangguan pada penglihaan, walaupun tidak selalu.

·         Gangguan ginjal.

Tumor di ginjal bisa menyebabkan perdarahan, gangguan fungsi ginjal, bahkan gagal ginjal yang dapat menyebabkan kematian.

·         Gangguan jantung.

Tumor di jantung umumnya terdapat sejak lahir. Tumor ini dapat menghalangi aliran darah dan mengganggu kerja jantung.

·         Gangguan paru-paru.

Kondisi ini bisa menyebabkan gagal paru-paru dan memicu timbulnya masalah yang lebih serius.

·         Hidrosefalus.

Terjadinya penumpukan cairan serebrospinal di dalam otak, oleh karena alirannya terhambat oleh tumor pada jaringan otak.