GANGGUAN METABOLIK

Pengertian Gangguan Metabolik

Gangguan metabolik adalah kondisi genetik (bawaan) yang ditandai dengan adanya kelainan dalam proses metabolisme dalam tubuh manusia akibat defisiensi hormon atau enzim.

Metabolisme sendiri merupakan serangkaian reaksi kimiawi yang diperlukan oleh tubuh untuk mempertahankan siklus hidup, termasuk dalam proses pembentukan dan penggunaan energi. Beberapa contoh proses metabolisme adalah:

·         Proses mengubah nitrogen yang tidak terpakai menjadi zat buangan di dalam urine.

·         Proses memecah atau mengubah kimia menjadi zat lain yang berguna dan menyalurkannya ke dalam sel-sel tubuh.

·         Proses memecah karbohidrat, protein, dan lemak dalam makanan untuk menghasilkan energi.

Seperti yang telah disebutkan di awal, gangguan metabolik sifatnya genetik atau diturunkan dari orangtua. Seseorang yang menderita gangguan metabolik memiliki dua buah gen yang tidak normal, satu dari ayah dan satu dari ibu. Beberapa gangguan metabolik dapat didiagnosis dengan tes skrining rutin yang dilakukan saat bayi baru lahir.

Ada ratusan jenis gangguan metabolik yang sudah diidentifikasi. Beberapa jenis gangguan metabolik yang lebih umum terjadi adalah:

·         Galaktosemia.

Bayi mengalami sakit kuning, muntah, dan pembesaran hati saat awal menyusui akibat tubuhnya tidak mampu memecah gula galaktosa dengan baik.

·         Kelainan mitokondria.

Mitokondria merupakan mesin energi di dalam sel tubuh manusia. Gangguan di dalam mitokondria bisa menimbulkan kerusakan otot.

·         Gangguan penyimpanan lisosom.

Beragam kelainan enzim di dalam lisosom dapat mengakibatkan penumpukan zat beracun dan menyebabkan beberapa gangguan metabolik seperti sindroma Hurler, penyakit Fabry, dan penyakit Gaucher.

·         Gangguan penyimpanan glikogen.

Gangguan pada penyimpanan glikogen bisa memicu rendahnya kadar gula darah, nyeri otot, dan kelemahan tubuh.

·         Penyakit antaksia friedreich.

Gangguan yang berhubungan dengan protein frataksin ini dapat menyebabkan kerusakan saraf yang menyebabkan penderita tidak mampu berjalan, serta gangguan fungsi jantung.

·         Phenylketonuria (PKU).

Defisiensi enzim PAH mengakibatkan tingginya kadar fenilalanin dalam darah, sehingga dapat menyebabkan penderita mengalami keterbelakangan mental.

·         Maple syrup urine disease.

Defisiensi enzim BCKD dapat menyebabkan menumpuknya asam amino dalam tubuh. Hal ini berakibat pada kerusakan saraf dan urine penderita beraroma seperti sirup.

·         Gangguan metabolism zat.

Protein yang bertugas mengontrol zat-zat metal dalam tubuh seperti zat besi dan tembaga mengalami gangguan, sehingga zat-zat tersebut menumpuk pada hati, pankreas, usus, dan otak.

·         Kelainan peroksisom.

Peroksisom adalah bagian dari sel yang kaya akan enzim dan berfungsi untuk mengatur pembuangan zat beracun dalam tubuh. Gangguan pada fungsi enzim ini dapat menimbulkan beberapa kelainan seperti sindroma Zellweger dan Adrenoleukodistrofia.

Gejala Gangguan Metabolik

Gejala yang dirasakan oleh penderita gangguan metabolik berbeda-beda tergantung dari jenis gangguan metabolik yang diidapnya. Beberapa gejala umum gangguan metabolik adalah:

·         Nyeri pada perut.

·         Letih dan lesu.

·         Berat badan berkurang.

·         Muntah.

·         Nafsu makan rendah.

·         Tidak normalnya aroma keringat, air liur, urine atau napas.

·         Keterlambatan perkembangan fisik.

·         Kegagalan untuk meningkatkan berat badan atau tumbuh.

·         Sakit kuning.

·         Kejang-kejang.

·         Koma.

Gejala-gejala tersebut bisa muncul tiba-tiba atau secara perlahan. Gejala juga bisa muncul akibat makanan, obat-obatan, dehidrasi, atau faktor lainnya.

Penyebab Gangguan Metabolik

Gangguan metabolik umumnya disebabkan oleh suatu kelainan genetik yang dirwariskan oleh orang tua atau dari beberapa generasi sebelumnya. Kelainan genetik ini menyebabkan tubuh mengalami gangguan dalam memproduksi enzim, sehingga jumlah enzim tertentu menjadi kurang atau bahkan tidak diproduksi sama sekali.

Hilangnya atau rusaknya salah satu enzim ini dapat mengganggu serangkaian proses kimia yang terjadi dalam tubuh, sehingga zat-zat beracun gagal dibuang dari tubuh dan menumpuk di dalam aliran darah. Kondisi inilah yang disebut dengan gangguan metabolik.

Diagnosis Gangguan Metabolik

Gangguan metabolik biasanya sudah muncul sejak bayi baru saja dilahirkan, sehingga dapat didiagnosis dengan melakukan tes skrining rutin. Jika gangguan metabolik gagal dideteksi saat lahir, biasanya tidak akan didiagnosis hingga penderita merasakan gejalanya untuk pertama kali.

Ketika penderita sudah mengeluhkan gejalanya, tes DNA bisa dilakukan dokter untuk mendiagnosis sebagian besar gangguan metabolik.

Pengobatan Gangguan Metabolik

Gangguan metabolik hanya dapat ditangani secara terbatas, karena sebagian besar jenisnya tidak dapat disembuhkan.

Beberapa prinsip umum yang biasanya diikuti dalam penanganan gangguan metabolik adalah:

·         Mengurangi atau menghilangkan asupan makanan atau obat yang tidak dapat diolah tubuh secara normal.

·         Mengeluarkan zat racun yang gagal dikeluarkan oleh tubuh.

·         Mengganti enzim atau zat kimia lain yang hilang atau tidak aktif, sehingga metabolisme dapat mendekati normal.

Sedangkan tindakan-tindakan pengobatannya bisa meliputi:

·         Mengonsumsi suplemen pengganti enzim yang dapat membantu proses metabolisme.

·         Menghilangkan zat hasil metabolisme yang berbahaya dari darah dengan menggunakan zat kimia tertentu.

·         Diet khusus yang menghilangkan beberapa jenis nutrisi yang tidak dapat diserap dengan baik oleh tubuh.

Penderita gangguan metabolik dengan tingkat keparahan gejala yang berat biasanya harus diobati di rumah sakit. Selain itu penderita juga akan membutuhkan alat-alat penunjang hidup. Dalam kasus seperti ini, perawatan darurat dan perbaikan fungsi organ akan menjadi fokus utama dokter.