CYSTIC FIBROSIS

Pengertian Cystic Fibrosis

Cystic fibrosis atau fibrosis kistik adalah penyakit yang diturunkan (diwariskan) dari kelenjar-kelenjar lendir dan keringat. Cystic fibrosis mempengaruhi kebanyakan paru-paru, pankreas, hati, usus-usus, sinus-sinus, dan organ-organ seksual.

Normalnya, lendir adalah encer/berair. Ia mempertahankan lapisan-lapisan dari organ-organ tertentu tetap lembab dan mencegah lendir mongering atau terinfeksi. Namun pada cystic fibrosis, gen yang abnormal menyebabkan lendir menjadi kental dan lengket.

Lendir terbentuk pada paru-paru dan menghalangi saluran-saluran udara. Ini membuat lebih mudah bakteri-bakteri untuk berkembang dan menjurus pada infeksi-infeksi paru berulangkali yang serius. Seiring dengan waktu, infeksi-infeksi ini dapat menyebabkan kerusakan yang serius pada paru-paru.

Lendir yang kental dan lengket dapat juga menghalangi tabung-tabung, atau saluran-saluran pada pankreas. Sebagai akibatnya, enzim-enzim pencernaan yang dihasilkan oleh pankreas tidak dapat mencapai usus kecil. Enzim-enzim ini membantu menguraikan makanan yang dimakan, tanpa enzim-enzim ini, usus-usus tidak dapat menyerap lemak-lemak dan protein-protein sepenuhnya.

Beberapa gejala yang dapat timbul ketika kondisi ini menyerang paru-paru adalah:

·         Batuk berkepanjangan.

·         Muntah.

·         Sesak napas atau sulit bernapas.

·         Mengi.

Batuk terjadi ketika tubuh berusaha membersihkan paru-paru dari lendir yang kental, dan gejala ini merupakan yang paling umum.

Selain gejala-gejala di atas, infeksi paru-paru juga rentan dialami oleh penderita fibrosis kistik. Infeksi ini dapat menjadi makin parah dan berpotensi menular antar sesama penderita fibrosis kistik akibat berkembang biaknya bakteri.

Di dalam sistem pencernaan, saluran pankreas juga dapat tersumbat oleh lendir. Dengan tersumbatnya pankreas, maka otomatis enzim pencernaan yang dihasilkan oleh organ tersebut tidak dapat mencapai usus untuk membantu proses pencernaan makanan.

Itu sebabnya penderita fibrosis kistik yang mengalami gangguan pada sistem pencernaannya akan mengalami gejala-gejala seperti: 

·         Penurunan berat badan atau bahkan pertumbuhan yang terhambat akibat makanan yang tidak tercerna dengan baik sehingga penderita kekurangan nutrisi atau malanutrisi.

·         Tekstur tinja yang menggumpal, berminyak, dan berbau tajam.

Pada bayi yang baru lahir, fibrosis kistik dapat menyumbat proses pembuangan kotoran awal atau meconium yang umumnya keluar di hari pertama atau hari kedua kelahiran mereka.

Kotoran yang berwarna hitam pekat tersebut menjadi sulit melewati usus karena teksturnya berubah menjadi makin padat. Kondisi ini dinamakan meconium ileus dan penanganannya hanya bisa dilakukan melalui operasi.

Selain meconium ileus, bayi yang lahir dengan fibrosis kistik juga rentan mengalami gejala sakit kuning. 

Gejala Cystic Fibrosis

Seseorang yang memiliki penyakit cystic fibrosis atau fibrosis kistik juga akan rentan terkena:

·         Infeksi hidung, seperti polip hidung dan sinusitis.

·         Diabetes, akibat pankreas tidak dapat memproduksi insulin yang cukup.

·         Kemandulan pada pria akibat terhalangnya saluran yang membawa sperma, serta kemandulan pada wanita akibat terganggunya siklus menstruasi dan tebalnya cairan di dinding rahim.

·         Inkontinensia urin karena hilangnya kontrol otomatis dari kandung kemih sehingga urin bisa merembes keluar kapan saja.

·         Gangguan hati.

Pada tiap penderita fibrosis kistik, gejala yang berkembang bisa berbeda-beda, namun yang terpenting adalah Anda mengenali gejala tersebut sejak dini terutama pada anak Anda. Oleh karena itu, temuilah dokter jika anak Anda kerap mengalami mengi, sesak napas, batuk-batuk bahkan dahak bercampur darah, demam, infeksi paru-paru, mudah lelah saat melakukan aktivitas, dan pertumbuhan berat badan yang lambat atau statis bahkan mempunyai jari-jari tabuh.

Bagi Anda yang memiliki anak penderita fibrosis kistik, segera temui dokter apabila mengi, batuk, atau gejala lainnya yang dialami makin parah, terutama hingga menyebabkan anak Anda kesulitan bernapas. 

Penyebab Cystic Fibrosis

Cystic fibrosis atau fibrosis kistik adalah penyakit keturunan atau didapat seseorang dari orang tuanya akibat adanya perubahan genetika. Perubahan genetika ini memengaruhi pergerakan air dan garam pada sel-sel tubuh yang bertugas memproduksi lendir sehingga kadar kekentalan dan kelengketan lendir tersebut menjadi sangat tinggi.

Lendir-lendir yang kental dan lengket ini kemudian menumpuk dan menyumbat berbagai saluran di dalam organ tubuh, seperti sistem pencernaan, paru-paru, dan organ lainnya, yang pada akhirnya menimbulkan radang dan infeksi berulang, serta kerusakan pada organ-organ tersebut. 

Diagnosis Cystic Fibrosis

Diagnosis untuk mengetahui keberadaan cystic fibrosis atau fibrosis kistik dapat dilakukan sejak bayi baru lahir. Tujuannya agar pengobatan bisa dilakukan sedini mungkin apabila kondisi ini ternyata diidap mereka.

Salah satu jenis pemeriksaan yang umum dilakukan adalah tes sampel DNA. Di dalam metode ini, kerusakan pada gen berperan besar menyebabkan fibrosis kistik diperiksa. Sampel DNA dapat diambil dari air liur atau darah bayi.

Jenis pemeriksaan lainnya adalah tes sampel keringat. Sama seperti pemeriksaan DNA, tujuan pemeriksaan ini adalah untuk mengetahui adanya fibrosis kistik melalui kadar garam keringat. Tes sampel keringat biasanya sudah bisa dilakukan saat baru berusia satu bulan.

Pemeriksaan bakteri pada air liur dan pemindaian yang terdiri dari CT scan, MRI scan, dan pemindaian X-ray / rontgen dapat dilakukan untuk mengetahui tingkat kerusakan paru-paru.

Selain itu ada pemeriksaan fungsi organ untuk mengukur tingkat kesehatan organ hati dan pankreas. Metode ini juga dapat dipakai untuk mendeteksi adanya gejala diabetes dan biasanya dilakukan secara berkala setelah pasien berumur sepuluh tahun.

Jenis pemeriksaan lanjutan yang keempat adalah pemeriksaan fungsi paru-paru untuk mengetahui seberapa cepat pasien bernapas, besarnya volume udara yang dihirup atau dihembuskan, serta seberapa baik organ tersebut dalam mengedarkan oksigen ke darah.

Tujuan seluruh pemeriksaan lanjutan ini adalah untuk mengetahui perkembangan gejala dan mengendalikannya agar tidak makin parah. 

Komplikasi Cystic Fibrosis

Komplikais yang dapat terjadi pada cystic fibrosis adalah :

·        Sinusitis. Disebabkan oleh produksi nucus yang berlebihan sehingga menutupi dan menginfeksi sinus.

·         Bronchiectasis. Bronkus akan teregang dan membentuk kantong- kantong ketika terkumpul mucus. Mucus ini adalah tempat berkembangnya bakteri yang sangat berpotensi menyebabkan infeksi paru. Infeksi ini akan lebih merusak bronkus dan jika tidak diobati bronkiektasis dapat berkembang menjadi penyakit parah termasuk gagal pernapasan.

·         Pancreatitis.

·         Polip hidung

·         Clubbing, Ini terjadi karena tidak adanya perpindahan oksigen dari paru- paru ke aliran darah.

·         Kolaps paru.

·         Prolaps rektal. Batuk persisten atau penekanan mungkin dapat menyebabkan jaringan rektum timbul keluar.

·         Penyakit liver.

·         Diabetes.

·         Pneumothorax sering terjadi (>10% pasien).

Komplikasi paling buruk dari cystic fibrosis  adalah kegagalan pernapasan dan cor pulmonale.

Pengobatan Cystic Fibrosis

Sebenarnya cystic fibrosis atau fibrosis kistik adalah kondisi yang tidak dapat disembuhkan. Penanganan yang dilakukan hanya sebatas untuk meredakan gejala, mencegah munculnya berbagai komplikasi dan infeksi-infeksi jangka panjang yang merusak, serta membantu penderita menjalani aktivitas dalam kehidupan sehari-hari secara lebih mudah.

Pengobatan utama fibrosis kistik adalah menggunakan antibiotik untuk melawan infeksi di dalam paru-paru. Bentuk konsumsi antibiotik ini bermacam-macam, ada yang diminum sebagai kapsul, pil, atau sirup, tapi ada juga yang diinfus. Contoh-contoh obat antibiotik untuk fibrosis kistik di antaranya tobramycin dan ciprofloxacin.

Selain antibiotik, dokter juga dapat meresepkan obat-obatan untuk mengurangi peradangan, seperti predisone atau fluticasone yang masuk ke dalam golongan kortokosteroid, cromolyn yang masuk ke dalam golongan penstabil membran, dan ibuprofen yang masuk ke dalam golongan obat antiinflamasi nonsteroid.

Obat-obatan pengendali volume dan pengurang kekentalan lendir di dalam paru-paru juga merupakan bagian dari pengobatan yang umumnya diresepkan untuk penderita fibrosis kistik. Contoh obat-obatan ini adalah hypertonic saline atau golongan larutan garam, serta acetylcysteine yang masuk ke golongan mukolitik. Selain dapat mengendalikan lendir di dalam paru-paru, mukolitik juga dapat mengurangi kadar kekentalan lendir di dalam usus.

Untuk memperlebar saluran pernapasan agar napas menjadi lega dan mengeluarkan lendir melalui batuk, dokter dapat meresepkan obat-obatan, seperti atrovent, yang masuk ke dalam golongan antikolinergik, serta salmeterol yang masuk ke dalam golongan bronkodilator. 

1.      Metode Penanganan Cystic Fibrosis Lainnya.

Selain melalui konsumsi obat-obatan, gejala-gejala cystic fibrosis atau fibrosis kistis juga dapat diobati melalui beberapa terapi di bawah bimbingan dokter, seperti:

a.       Fisioterapi untuk membersihkan lendir di dalam paru-paru.

b.      Terapi siklus pernapasan.

c.       Terapi  Oksigen.

d.      Terapi latihan fisik dan olahraga untuk menjaga postur tubuh dan memobilisasi otot dan sendi-sendi di sekitar dada, pundak, serta punggung.

e.       Terapi perubahan posisi agar lendir mudah keluar dari paru paru. Teknik ini disebut juga postural drainage.

2.      Penanganan Cystic Fibrosis dengan Operasi.

Penanganan cystic fibrosis atau fibrosis kistik dengan prosedur operasi kemungkinan akan disarankan oleh dokter apabila gejala yang ada sudah makin parah dan tidak bisa lagi ditangani dengan obat-obatan atau metode lainnya. Pada kasus fibriosis kistik dengan gejala paru-paru yang berhenti berfungsi, operasi transplantasi paru-paru mungkin merupakan satu-satunya cara yang paling efektif untuk memperpanjang usia penderita, meski operasi ini sendiri tergolong sangat berisiko.

Pencegahan Cystic Fibrosis

Masih  belum ada penyembuhan untuk cystic fibrosis (CF), namun perawatan-perawatan telah menjadi lebih baik pada tahun-tahun baru-baru ini. Tujuan-tujuan dari perawatan cystic fibrosis adalah untuk:

·         Mencegah dan mengontrol infeksi-infeksi pada paru-paru anda.

·         Melonggarkan dan mengeluarkan lendir yang kental dan lengket dari paru-paru anda.

·         Mencegah halangan-halangan pada usus-usus anda.

·         Menyediakan nutrisi yang cukup.