FENILKETONURIA

Pengertian Fenilketonuria

Fenilketonuria adalah gangguan desakan autosomal genetis yang dikenali dengan kurangnya enzim fenilalanin hidroksilase (PAH). Enzim fenilalanin hidroksilase berperan penting dalam mengubah asam amino fenilalanina menjadi asam amino tirosina. Tubuh yang kekurangan PAH, fenilalanina akan mengumpul dan berubah menjadi fenilketon, yang dapat dideteksi melalui cairan urin.

Kondisi ini jika dibiarkan dapat menimbulkan masalah dalam perkembangan otak, sehingga menyebabkan fungsi mental menurun drastis. Namun, PKU yang merupakan salah satu dari sedikit penyakit genetis yang bisa dikendalikan melalui diet. Pasien yang diet rendah fenilalanina dan tinggi tirosina hampir dapat sembuh total. Namun sebaiknya juga menghindari makanan yang mengandung fenilalanin. Seperti permen karet mint dan gula sintetis dan makanan yang berprotein tinggi.

Fenilketonuria juga merupakan cacat lahir di mana terjadi mutasi pada gen yang memerintahkan untuk membuat enzim yang diperlukan untuk memecah asam amino fenilalanin. Asam amino sendiri adalah blok bangunan untuk protein, tapi jika terlalu banyak kandungan fenilalanin dalam tubuh dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan.

Jika tubuh tidak bisa memproses fenilalanin, substansi tersebut akan menumpuk dalam darah dan otak. Kadar fenilalanin yang tinggi dan tidak ditangani berpotensi memicu komplikasi yang serius:

1.      Kerusakan permanen pada otak.

2.      Gangguan saraf, seperti tremor atau kejang.

3.      Ukuran kepala kecil sehingga terlihat tidak wajar.

Gejala-gejala Fenilketonuria

Fenilketonuria biasanya tidak memiliki gejala awal yang terlihat pada bayi yang baru lahir. Jika kondisi ini tidak ketahuan dan tidak ditangani sesegera mungkin saat bayi lahir, gejalanya baru akan terlihat beberapa bulan setelahnya. Tanda-tanda fenilketonuria yang tidak ditangani umumnya meliputi:

1.      Kelainan intelektual atau keterbelakangan mental.

2.      Gangguan tingkah laku, emosional, serta sosial. Misalnya, sering uring-uringan.

3.      Pertumbuhan yang lamban.

4.      Epilepsi.

5.      Tremor.

6.      Sering muntah.

7.      Gangguan kulit, misalnya ruam.

8.      Bau apak pada napas, urine, kulit, atau rambut anak.

Jika ditangani sedini mungkin, kondisi ini jarang menunjukkan gejala di kemudian hari. Pemeriksaan kesehatan secara dini pada bayi sangat dianjurkan. Ini dilakukan bukan hanya untuk mengecek potensi fenilketonuria, tapi juga berbagai kondisi kesehatan yang serius lainnya.

Pengidap fenilketonuria yang sedang hamil juga sebaiknya memeriksakan diri secara rutin dan menjaga pola makannya selama kehamilan. Kadar fenilketonuria yang tinggi dalam darah sang ibu bisa membahayakan janin karena dapat memicu keguguran.

Penyebab  Fenilketonuria

Fenilketonuria merupakan penyakit yang muncul akibat mutasi genetika. Mutasi tersebut kemudian membuat gen fenilalanin hidroksilase tidak memproduksi enzim pengurai fenilalanin dalam tubuh pengidap.Penyebab di balik mutasi genetika belum diketahui secara pasti.

Penyebab utama Fenilketonuria adalah mutasi genetik, yang mengakibatkan kekurangan enzim yang diperlukan untuk pemecahan fenilalanin. Kondisi ini adalah gangguan resesif autosomal, di mana seseorang akan mewarisi dua salinan rusak dari gen, satu dari setiap orangtua.

Para pakar percaya bahwa kondisi ini juga berhubungan erat dengan faktor keturunan. Jika mempunyai ayah dan ibu yang sama-sama membawa bakat fenilketonuria, sang anak akan memiliki sekitar 25 persen kemungkinan untuk mengidap kondisi tersebut.

 Jika seseorang mewarisi hanya satu salinan gen yang rusak dari salah satu orang tua, ia  akan tidak menunjukkan gejala apapun. Hal ini hanya disebut sebagai pembawa gen, dan mungkin  tidak menurunkan gen yang rusak ke generasi berikutnya.

Diagnosis Fenilketonuria

Pemeriksaan fenilketonuria biasanya dilakukan melalui tes darah saat bayi berusia satu minggu. Jika terbukti mengidap fenilketonuria, bayi Anda akan membutuhkan pemeriksaan secara rutin untuk mengukur kadar fenilalanin dalam tubuhnya. Berdasarkan usia pengidap, frekuensi tes darah untuk fenilketonuria meliputi:

1.      Satu kali seminggu untuk bayi berusia hingga enam bulan.

2.      Satu kali dalam dua minggu untuk enam bulan hingga empat tahun.

3.      Satu kali dalam sebulan untuk anak berusia di atas empat tahun hingga dewasa.

Pengobatan Fenilketonuria

Fenilketonuria termasuk penyakit yang tidak bisa disembuhkan. Pengobatan yang dilakukan bertujuan untuk mengendalikan kadar fenilketonuria dalam tubuh agar tidak memicu gejala serta komplikasi.

Langkah utama dalam menangani kondisi ini adalah dengan menerapkan pola makan yang rendah protein. Disarankan untuk menghindari bahan makanan yang kaya protein seperti telur, produk susu, ikan, serta semua jenis daging. Jenis bahan makanan lain pun harus senantiasa dipilih dan ditakar dengan cermat, termasuk sayur dan buah.

Di samping menjaga pola makan, pengidap fenilketonuria juga diharuskan mengonsumsi suplemen asam amino. Langkah ini berguna untuk mencukupi gizi yang dibutuhkan tubuh dalam pertumbuhan.

Pengidap fenilketonuria harus senantiasa menjaga agar kadar fenilalanin dalam tubuh mereka tidak berlebihan. Sebelum mengubah pola makan, tiap pengidap dianjurkan untuk selalu mendiskusikannya dengan dokter. Pemeriksaan kondisi kesehatan secara rutin juga dibutuhkan untuk menanggulangi kemungkinan adanya komplikasi.