HIPERPLASIA ADRENAL KONGENITAL

Pengertian Hiperplasia Adrenal Kongenital 

Hiperplasia adrenal kongenital (HAK) adalah serangkaian kelainan genetika yang memengaruhi kerja kelenjar adrenal. Kelenjar adrenal adalah kelenjar yang terletak di atas ginjal.

Kelenjar adrenal memproduksi hormon-hormon penting dalam tubuh. Pada KAH, gangguan terjadi pada produksi satu atau lebih dari tiga hormon berikut:

·         Kortisol.

Hormon yang berfungsi untuk mengatur respon tubuh terhadap penyakit atau stres.

·         Mineralokortikoid.

Misalnya aldosteron, yang berfungsi untuk mengendalikan kadar natrium dan kalium.

·         Androgen.

Misalnya testosteron, yang berfungsi sebagai hormon seks.

Umumnya gangguan yang muncul adalah berkurangnya produksi kortisol dan meningkatnya produksi androgen.

Jenis Hiperplasia Adrenal Kongenital

HAK dapat menyerang laki-laki maupun perempuan. Namun karena gejala HAK pada perempuan lebih jelas dan lebih mudah terdeteksi, umumnya penderita mendapatkan penanganan sejak dini sehingga tingkat keparahannya tidak seberat pada penderita laki-laki dan jarang menimbulkan komplikasi.

Hiperplasia adrenal kongenital terbagi menjadi 2 jenis, yaitu klasik dan nonklasik. HAK klasik sendiri dibagi lagi menjadi tipe salt-losing dan non-salt-losing.

HAK klasik lebih parah daripada HAK nonklasik, dan biasanya sudah terdeteksi pada saat pemeriksaan skrining bayi baru lahir. Bayi perempuan dengan kelainan ini dapat dengan mudah terdeteksi pada waktu lahir, karena adanya kelainan bentuk organ kelaminnya.

Sementara itu, HAK nonklasik merupakan jenis HAK dengan gejala yang lebih ringan. Jenis ini umumnya 

Gejala Hiperplasia Adrenal Kongenital

Gejala pada HAK tergantung dari jenis HAK serta jenis kelamin penderita.

·         Hiperplasia adrenal kongenital klasik.

Pada bayi perempuan, gejala meliputi bentuk kelamin yang abnormal, bisa berupa ukuran uretra) dan lubang vagina.

Pada bayi laki-laki, gejala umum HAK klasik tidak begitu jelas, yaitu berupa warna kulit yang lebih gelap. Pada tipe salt-losing, gejala baru muncul pada saat terjadi krisis hilangnya natrium (salt-losing crisis), biasanya 7-14 hari setelah lahir. Gejala bisa berupa muntah, lelah, penurunan berat badan, dehidrasi, serta kolaps (dengan atau tanpa disertai kehilangan kesadaran).

Gejala penderita laki-laki pada tipe non-salt-losing tidak terlalu jelas dan sering baru terdiagnosa pada masa kanak-kanak. Anak dengan HAK tipe ini menunjukkan gejala berupa munculnya virilisasi (pubertas pada laki-laki) di usia yang sangat dini, biasanya pada usia 2-4 tahun, seperti pembesaran penis dan tumbuhnya rambut kemaluan.

·         Hiperplasia adrenal congenital nonklasik.

Gejala HAK nonklasik lebih ringan, dan terkadang tidak menyebabkan indikasi apa pun. Gejala bisa berupa perkembangan seksual yang muncul lebih awal, seperti tumbuhnya rambut kemaluan dan bulu ketiak, ukuran penis membesar pada laki-laki, serta penambahan tinggi badan yang cepat namun pada akhirnya akan lebih rendah dari rata-rata.

Gejala HAK nonklasik yang dapat muncul khusus pada penderita perempuan berupa karakteristik maskulin (tumbuh kumis atau suara yang rendah), tidak subur, jerawat parah, menstruasi sedikit dan tidak teratur, atau bahkan tidak mengalami menstruasi sama sekali.

Diagnosis Hiperplasia Adrenal Kongenital

Pemeriksaan yang bisa dilakukan untuk mendeteksi adanya kelainan hiperplasia adrenal kongenital pada janin dalam kandungan adalah:

·         Amniocentesis, yaitu pengambilan sampel cairan air ketuban yang mengandung sel janin.

·         Chorionic villus sampling atau CVS, yaitu pengambilan sampel dari jaringan plasenta.

Sementara pemeriksaan yang dilakukan untuk mendiagnosa bayi atau anak-anak yang diduga menderita HAK meliputi:

·         Pemeriksaan darah dan urin.

Untuk mendeteksi adanya kadar hormon-hormon yang diproduksi oleh kelenjar adrenal.

·         USG.

Untuk melihat ada tidaknya kelainan pada bentuk organ dalam, seperti rahim atau ginjal, apabila ditemukan kelainan pada bentuk alat kelamin.

·         Foto rontgen.

Guna melihat perkebangan tulang. Penderita HAK umumnya memiliki perkembangan tulang yang lebih cepat.

·         Pemeriksaan jenis kelamin.

Melalui analisis kromosom, khususnya pada bayi perempuan dengan bentuk alat kelamin yang membingungkan.

·         Pemeriksaan genetik.

Pemeriksaan ini dilakukan ketika pemeriksaan-pemeriksaan lainnya belum dapat memastikan diagnosa.

Pengobatan Hiperplasia Adrenal Kongenital

Penanganan HAK tergantung pada jenis dan tingkat keparahannya. Mengurangi kelebihan hormon androgen dan menggantikan hormon yang kurang merupakan tujuan dari pengobatan HAK.

Penderita HAK nonklasik tanpa disertai keluhan, umumnya tidak membutuhkan pengobatan. Namun jika kelainan pada HAK menyebabkan gangguan dan masalah, penanganannya dapat berupa: 

·         Pemberian obat-obatan.

Misalnya glukokortikoid sebagai pengganti kortisol, mineralokortikoid untuk menggantikan aldosteron, serta suplemen garam (natrium klorida) guna mempertahankan kadar garam dalam tubuh. Pada penderita wanita dewasa dengan HAK nonklasik, bisa diberikan pil kontrasepsi atau flutamide untuk mengimbangi dampak dari tingginya hormon androgen.

·         Operasi rekonstruksi.

Untuk HAK pada perempuan dengan ketidaknormalan alat kelamin yang parah. Tindakan ini biasanya dilakukan pada saat bayi (usia 2 hingga 6 bulan).

Diperlukan juga pemeriksaan kesehatan secara rutin untuk memantau kondisi penderita, sekaligus juga memantau efektivitas pengobatan. Walaupun kelainan ini tidak dapat disembuhkan, namun sebagian besar penderita dapat menjalani hidup secara normal dengan penanganan yang tepat.